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Qui est notre TiTi???
Notre petit cousin qui fêtera ses 3 ans le 15 janvier 2008...
Comme vous l'avez compris il est malheureusement atteint de la mucoviscidose...
Vous ne vérez pas de foto de lui malheureusemant...pas l'autorisation des parents.....
Ici vous trouverez des renseignements,des sites d'association et je l'esperes des témoiniages de vous...ainsi que notre petite histoire...
Bonne visite a tous,laisser vos commentaires et n'oubliez pas les associations....

# Posté le lundi 31 décembre 2007 11:02

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Qu'est ce que la mucoviscidose ?

C'est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n'est pas contagieuse.

Que signifie mucoviscidose ?

Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.
Le corps de chacun d'entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s'encombrer et s'infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

Comprendre la mucoviscidose

La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.
En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

La mucoviscidose...

• Touche aussi bien des garçons que des filles
• Est différente d'un patient à l'autre
• Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd'hui • N'est pas contagieuse
• N'affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires
• Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental
Pas une, mais des mucoviscidoses

La maladie peut s'exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d'autres au niveau de l'appareil digestif.

Une espérance de vie limitée mais en progrès constant

Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2007, l'espérance de vie est de 46 ans, alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965. Mais l'âge moyen de décès de l'ensemble des patients n'est que de 24 ans.

# Posté le lundi 31 décembre 2007 11:19

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Une maladie génétique rare

A l'origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est l'unité de base de l'information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d'être atteint par la maladie. Lors de chaque grossesse le même risque est encouru. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman.

La transmission

Lorsque les deux parents sont porteurs, l'enfant héritera :
• En A : de 2 gènes sains. L'enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
• En B et C : d'un gène sain et d'un gène défectueux. L'enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
• En D : de 2 gènes défectueux . L'enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.
• On parle de transmission récessive autosomique.
Être porteur sans le savoir

Les porteurs sains ne le savent pas car ils ne souffrent d'aucun symptôme.
Un porteur sain n'est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (cas B et C du schéma). Dans ce cas la maladie ne se déclare pas.

# Posté le lundi 31 décembre 2007 11:24

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Les symptômes majeurs

Que se passe-t-il au niveau de la respiration ?

Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l'air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d'agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L'évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire.

Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire.

Que se passe-t-il dans la digestion ?

Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Les enzymes aident à digérer les aliments consommés. Elles permettent l'assimilation des éléments nutritifs au niveau de l'intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles.
Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids. Heureusement les traitements actuels ainsi qu'une alimentation adaptée permettent de juguler ces symptômes.
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# Posté le lundi 31 décembre 2007 11:29

Modifié le lundi 31 décembre 2007 11:43